1) Glycerol kinase deficiency
甘油激酶缺乏症
1.
Glycerol kinase deficiency (GKD), a rare X-linked recessive disorder, is classified into two types: isolated and complex.
甘油激酶缺乏症(GKD)是一种少见的X染色体隐性遗传性代谢缺陷病,可分为单纯型和复合型。
2) galactokinase deficiency
半乳糖激酶缺乏症
3) adenylate kinase deficiency
腺苷酸激酶缺乏症
5) glutathione (GSH) synthetase deficiency
谷胱甘肽(还原型)合成酶缺乏症
6) 21-hydroxylase deficiency
21-羟化酶缺乏症
1.
Genotype and clinical characteristics of Chinese patients with nonclassical steroid 21-hydroxylase deficiency;
非经典型21-羟化酶缺乏症基因型和临床特征
2.
The major cause of CAH is 21-hydroxylase deficiency (21-OHD), which accounts for 90%～95% of all cases in most populations.
目的： 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)中最常见的一种类型，属于常染色体隐性遗传性疾病。
补充资料：肠激酶缺乏症
肠激酶缺乏症
enterokinase deficiency
缺乏肠激酶而引起的疾病。在十二指肠内肠激酶先使胰蛋白酶原转化成胰蛋白酶，后者形成后可能代替肠激酶活化各酶原。因此，缺乏肠激酶时，所有蛋白分解酶都失去活力。诊断此症，依靠插管到十二指肠，抽出内容物，检查其胰酶活性。治疗常用酪蛋白水解产物及胰蛋白酶。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条