1) Phenylketonuria/epidemiol
苯丙酮尿症/流行病学
2) phenylketonuria
[英][,fenəl,ki:tə'njuəriə] [美][,fɛnəl,kitn'ʊriə, -'jʊr-, ,finəl-]
苯丙酮尿症
1.
Newborn Screening of Phenylketonuria by LC/MS/MS;
LC/MS/MS方法筛查新生儿苯丙酮尿症
2.
Analysis of factors affecting chemistry fluorescence newborn screening test for phenylketonuria;
化学荧光法筛查苯丙酮尿症的影响因素分析
3.
Screening and management of phenylketonuria in Gansu.;
甘肃省6万例新生儿苯丙酮尿症筛查和治疗分析
3) PKU
苯丙酮尿症
1.
[Objective]To understand the prevalence of thyroid hypofunction(CH) and phenylketonuria(PKU) among newborn in Penglai in order to find and treat them in time.
[目的]为了解蓬莱市新生儿甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况,以便早期发现、及时治疗。
2.
[Objective]To explore the morbidity of Congenital hypothyroidism(CH) and phenylketonuria(PKU) among newborn in Heze city.
[目的]了解菏泽市新生儿甲状腺功能低下症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)发病率。
3.
[Objective]To study the clinical epidemiological features of neonatal disease screening,namely congenital hypothyroidism (CH) and phenylketonuria(PKU).
目的研究连云港地区新生儿筛查疾病———先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的临床流行病学特征。
4) phenylketonuria,PKU
苯丙酮尿病
5) phenylketonuria screening
苯丙酮尿症筛查
1.
Design of fluorescence detection system for neonatal phenylketonuria screening;
荧光法因具有灵敏度高、操作简单等优点而成为新生儿苯丙酮尿症筛查的主要方法。
补充资料：母亲苯丙酮尿症对胎儿的效应
母亲苯丙酮尿症对胎儿的效应
该效应为常染色体隐性遗传。孕妇血中苯丙氨酸水平升高的程度与胎儿受到的影响成正比，低到40～100mg/L，就可以产生影响。表现：智力低下，智商常低于50。中枢神经系统轻度功能不良，肌张力增强，足内翻步态，抽疯。出生前后生长迟缓。多数为轻至中度小头，圆脸伴眉尖突出，眼距宽，内眦赘皮，常见斜视。约百分之十几死于先天性心脏病。有不同程度心脏异常。诊断根据母血苯丙氨酸水平。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条