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1)  Hb synthesis obstrurtion
血红蛋白合成障碍
2)  alpha-thalassemia
α-珠蛋白合成障碍性贫血
1.
Evaluation for clinical application of gap-PCR as a routine method of screening alpha-thalassemia carrier;
用gap-PCR筛查α-珠蛋白合成障碍性贫血基因携带者的评价
3)  thalassemia [英][,θælə'si:miə]  [美][,θælə'simɪə]
珠蛋白生成障碍性贫血
1.
Application Values of Red Blood Cell MCV and RDW in Preliminary Screening Diagnosis of Thalassemia;
红细胞MCV与RDW在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值
2.
Quantitative analysis of HbA_2 with high-performance liquid chromatography in thalassemia screening;
高效液相色谱法定量分析HbA_2在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用
3.
Objective To study the clinical significance of decreasing febrile non hemolytic transfusion reaction(FNHTR) by infusion erythrocyte after filtering leukocyte in children with β thalassemia major.
目的了解滤白细胞红细胞(滤白)输注对降低重型β珠蛋白生成障碍性贫血(重型β地贫)患儿非溶血性发热性输血反应(FNHTR)的意义。
4)  thalassemia [英][,θælə'si:miə]  [美][,θælə'simɪə]
珠蛋白生成障碍贫血
1.
Objective To investigate the carrier rate of thalassemia gene in children with decreased mean corpuscular volume(MCV).
目的了解平均红细胞体积(MCV)降低儿童的珠蛋白生成障碍贫血(地贫)基因携带率。
2.
Objective To detect the type of gene mutation of thalassemia in Kunming city.
目的探讨昆明市珠蛋白生成障碍贫血(地贫)的基因突变类型。
5)  β-thalassemia
β珠蛋白生成障碍贫血
1.
Objective To analyze genetic and clinical features of 14 children with β-thalassemia intermedia in Guangxi area.
目的分析广西地区儿童中间型β珠蛋白生成障碍贫血(地贫)基因型和临床特点。
2.
Objective To investigate the relationship between the genotype and phenetype of β-thalassemia intermedia and major in Guilin area.
目的探讨桂林地区儿童中间型和重型β珠蛋白生成障碍贫血(地贫)的基因型特点及其与临床的关系。
6)  thalassemia [英][,θælə'si:miə]  [美][,θælə'simɪə]
地中海贫血,珠蛋白生成障碍性贫血
补充资料:不稳定血红蛋白病


不稳定血红蛋白病
unstable hemo?globin disease

与遗传变异有关的一种疾病,呈常染色体显性遗传。杂合子可以发病,但不少种不稳定血红蛋白病人无明确的家族史。由于可能是遗传变异,自发基因突变,血红蛋白肽链上氨基酸的替换和丢失,使血红蛋白容易被氧化而引起慢性溶血性贫血。临床特征有红细胞赫恩小体和暗褐色尿。感染和/或使用氨喹型药物等可加重溶血,甚至发生溶血危象,并常伴有明显的贫血。无特效治疗方法,重点在预防感染和禁用伯氨喹啉型药物。
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参考词条