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1)  Charles Bonnet syndrome
Charles Bonnet综合征
1.
Charles Bonnet syndrome in pseudoexfoliation syndrome;
假性剥脱综合征中的Charles Bonnet综合征(英文)
2)  Tourette's syndrome
Tourette综合征
1.
Study on the character of auditory P300 of Tourette's syndrome with or without behavioral problems;
Tourette综合征伴或不伴行为问题的P300研究
3)  Mirizzi syndrome
Mirizzi综合征
1.
The clinical analysis of diagnosis and laparoscopic treatment 37cases with Mirizzi syndrome;
Mirizzi综合征的诊断及腹腔镜治疗的临床分析(附37例报告)
2.
Diagnosis and treatment of 53 patients with Mirizzi syndrome;
Mirizzi综合征诊治分析53例
3.
Diagnosis and treatment of 14 patients with Mirizzi syndrome;
Mirizzi综合征诊治14例
4)  Binder syndrome
Binder综合征
1.
A report of using autogenous costa and costal cartilage implantation to correct the deformity of Binder syndrome;
自体肋骨及肋软骨植入矫正Binder综合征畸形
5)  Brugada syndrome
Brugada综合征
1.
Clinical studies on the mechanisms and radiofrequency catheter ablation of the tachyarrhythmia in patients with Brugada syndrome.;
Brugada综合征快速心律失常的发病机理与射频消融治疗
2.
Novel SCN5A gene mutations associated with Brugada syndrome: V95I, A1649V and delF1617;
Brugada综合征SCN5A基因的三个新突变
3.
Time distribution of ventricular arrhythmias in patients with Brugada syndrome;
Brugada综合征室性心律失常发作的时间特征及其临床意义
6)  Alport syndrome
Alport综合征
1.
Clinical features of Alport syndrome;
Alport综合征的临床表现
2.
Visual outcome after phacoemulsification with intraocular lens implantation in patients with anterior lenticonus due to Alport syndrome;
超声乳化联合IOL植入治疗前圆锥晶状体伴有Alport综合征的视觉效果(英文)
3.
Cinical analysis of Alport syndrome;
Alport综合征6例临床分析
补充资料:三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征


三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征


  三倍体指增加一组额外的染色体,约占妊娠的2%。额外的染色体多来自父亲,66%由于两次受精,24%由于所受的精子是二倍体,10%由于受精的卵是二倍体。胎儿大都流产,约为染色体异常自然流产的20%。孕妇可以伴发不同程度的妊高征,胎儿由于胎盘囊性变或细胞遗传学异常而死亡,只有3%的69,XXY存活。偶有三倍体婴儿在妊娠28周后出生,二倍体与三倍体混合体综合征更少见,均有严重的发育缺陷。表现:胎盘大有囊性变。骨骼方面混合体综合征者骨骼生长不对称。颅骨发育不良,后囟门大,眼距过宽,虹膜缺损,甚至小眼。鼻梁低,耳畸形,口颌小。第3、4指并指,通贯掌纹,马蹄内翻畸形足。先天性心脏病(心房和心室间隔缺损)。男性尿道下裂,阴茎小,隐睾,睾丸间质细胞增生。脑异常。肾上腺发育不全,肾畸形。此类综合征胎体大多流产,出生后也会早期死亡。存活的二倍体与三倍体混合体一般都有精神运动障碍。
  
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