3) autosomal dominant retinitis pigmentosa
常染色体显性遗传视网膜色素变性
1.
Objective To detect mutation in the rhodopsin gene ( RHO ) in a Chinese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP).
目的 确定常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的致病基因及其突变位点,并研究其临床表型。
4) nonsyndromic inherited hearing loss
非综合征型遗传性耳聋
6) autosomal-dominant non-syndrome deafness
常染色体显性遗传非综合征型耳聋
1.
Mapping of gene underlying autosomal-dominant non-syndrome deafness;
常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究
补充资料：性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸形综合征
性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸形综合征
病名。亦称劳-穆-比综合征。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、智力低下、色素性视网膜炎、多指或并指畸形以及其他先天性异常等。 早在1866年由Laurence等首先报道。其性腺发育不良表现为阴茎小、睾丸不发育、 外生殖器呈幼稚型、阴囊有时分裂，以及青春期不出现第二性征等。部分可出现各 种类型先天性心脏病、肾脏的先天异常、神经系统的先天异常、骨骼系统的先天 性异常，以及颜面的先天性异常等。血、尿中促性腺激素明显降低，睾酮亦明显低下 ，尿中17-酮类固醇含量亦低于正常。睾丸活检可见曲细精管结构基本正常，但缺乏精子形成。间质细胞亦未见异常改变。多有阳性家族史，染色体组型正常。属常染色体隐性遗传性疾病。无特殊治疗方法。针对睾丸功能低下可进行性激素治疗。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条