1) missense mutant
错义突变型
2) Missense mutation
错义突变
1.
One of the etiological factors of digestive tract cancers in Chinese: the missense mutation Val384Asp in the hMLH1 gene;
中国人消化道肿瘤发病的遗传背景因素——错配修复基因hMLH1错义突变Va1384Asp
2.
So far, 25 ATP1A2 gene mutations have been identified, and most of them are missense mutations.
目前已鉴定出25种ATP1A2基因突变,且绝大部分为错义突变,这些突变或者引起Na+/K+-ATP酶α2亚基单个等位基因的功能丧失,或者引起钠钾泵的动力学改变。
3.
Objective To investigate whether there are as so ciations between missense mutation of renin gene and essential hypertension(EH).
目的 肾素基因错义突变与原发性高血压的相关性。
3) CADASIL-related mutation
CADASIL相关错义突变
4) missense suppressor
错义(突变)抑制基因，错义(突变)抑制因子
5) missense mutation
错差突变
6) nonsense mutation
无义突变
1.
The nonsense mutation is a specific type of gene mutation.
无义突变(nonsense mutation)是一类特定类型的基因突变。
2.
Method 1 Targeted correction of nonsense mutation in LDLR in HepG2 cell 1.
方法 1 HepG2细胞LDLR基因无义突变模型原位修复 1。
3.
Conclusions:Two novel missense mutaions and one nonsense mutation in the LQTS genes are identified in 5 LQTS families.
其中HERG基因无义突变Y616X引起mRNA表达量减少,可能受无义突变介导的RNA降解(Nonsense Mediated Decay,NMD)机制有关,从而引起较轻微的临床症状。
补充资料：错义突变型
分子式：
CAS号：
性质：一种正常意义的密码子变成误义密码子的突变，从而导致某种蛋白质分子中某一氨基酸为另一氨基酸所替代的突变型，使有关的这一蛋白质失去活性或发生其他变化。
CAS号：
性质：一种正常意义的密码子变成误义密码子的突变，从而导致某种蛋白质分子中某一氨基酸为另一氨基酸所替代的突变型，使有关的这一蛋白质失去活性或发生其他变化。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条