2) uroporphyria

尿卟啉症
3) protoporphyria

原卟啉症
4) haematoporhyria

血卟啉症
5) hepatic porphyria

肝性卟啉症
6) protocoproporphyria

原粪卟啉症
补充资料:肾性葡萄糖尿氨基酸尿磷酸盐尿症
肾性葡萄糖尿氨基酸尿磷酸盐尿症
renal glucosuria aminoaciduria and phosphaturia
又称“Fanconi综合征”。遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常疾病。临床上表现为肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、高血氯性代谢性酸中毒、低血钾、多尿及肾小管性蛋白尿等。遗传性Fanconi综合征又可分为成人型及婴儿型两类,后者又称为“de-Toni-Debre-Fanconi综合征”或“Lignac-Fonconi综合征”。
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参考词条